Tỷ lệ bị tinh hoàn ẩn gặp ở khoảng 3-4% trẻ khi sinh. Tỷ lệ này sẽ cao hơn ở trẻ đẻ thiếu cân, đẻ non, sinh đôi,…
1. Đại cương
1.1. Định nghĩa
Trong giai đoạn đầu của thai nhi nam, tinh hoàn nằm trong ổ bụng. Sau đó, tinh hoàn di chuyển dần xuống bìu và nằm ở đó cho tới lúc trẻ được sinh ra. Tinh hoàn ẩn là những tinh hoàn dừng lại trên đường di chuyển của tinh hoàn từ bụng xuống bìu trong thời kỳ bào thai.
Tinh hoàn ẩn là khuyết tật về sự phát triển thường gặp nhất ở nam giới. Các thể lâm sàng có thể gặp là tinh hoàn nằm trong ổ bụng, ở lỗ bẹn sâu, trong ống bẹn và ngoài lỗ bẹn nông.
Tỷ lệ bị tinh hoàn ẩn gặp ở khoảng 3-4% trẻ khi sinh. Tỷ lệ này sẽ cao hơn ở trẻ đẻ thiếu cân, đẻ non, sinh đôi,…
Phương pháp điều trị được chấp nhận nhiều nhất là phẫu thuật hạ tinh hoàn.
1.2. Nguy cơ của tinh hoàn ẩn
Trẻ có tinh hoàn ẩn, nếu không được điều trị có thể gặp các nguy cơ như ung thư hoá tinh hoàn, vô sinh, thoát vị bẹn, xoắn tinh hoàn hay chấn thương tinh hoàn hoặc tổn thương về tâm sinh lý do không có hay chỉ có một tinh hoàn dưới bìu.
2. Nguyên nhân
Sự di chuyển từ bụng xuống bìu của tinh hoàn chịu sự tác động của rất nhiều cơ chế. Nếu những cơ chế này bị ảnh hưởng sẽ làm tinh hoàn không xuống được tới bìu và gây tinh hoàn ẩn.
2.1. Rối loạn trục hạ đồi- tuyến yên- tuyến sinh dục
Suy tuyến yên, làm thiếu gonadotropin gây tinh hoàn ẩn và chứng dương vật nhỏ lại.
2.2. Sai lệch tổng hợp testosterone
Do thiếu men 17α-hydroxylase, 5α-reductase,… làm cho tinh hoàn không phát triển bình thường.
2.3. Hội chứng giảm khả năng cảm nhận của các thụ thể androgen.
Do giảm khả năng cảm nhận của các thụ thể androgen cho nên mặc dù là trẻ trai nhưng sự phát triển các chức năng sinh dục nam bị ảnh hưởng, trong đó có sự đi xuống của tinh hoàn.
2.4. Estrogen cũng có ảnh hưởng đến sự di chuyển của tinh hoàn tới bìu
Mẹ mang thai nhi nam dùng diethylstilbestrol nhiều hay kháng androgen (Flutamide) thì thai nhi có nguy cơ bị tinh hoàn ẩn.
2.5. Phát triển bất thường của dây chằng tinh hoàn- bìu
Làm cho tinh hoàn nằm lơ lửng trên cao, không xuống được tới bìu.
2.6. Các yếu tố cơ học gây cản trở sự di chuyển của tinh hoàn như: cuống mạch của tinh hoàn ngắn, xơ hoá vùng ống bẹn…
3. Chẩn đoán
3.1. Lâm sàng
Người bệnh có thể tự sờ nhưng không thấy tinh hoàn ở dưới bìu hoặc sờ thấy ở ống bẹn có khối như u nổi lên
Thăm khám vùng bẹn bìu: Bìu kém phát triển, tinh hoàn ẩn càng cao thì bìu càng kém phát triển. Tinh hoàn ẩn thể trong ổ bụng hoặc lỗ bẹn sâu khi khám không sờ thấy tinh hoàn.
3.2. Cận lâm sàng
3.2.1. Siêu âm bụng, chụp cắt lớp vi tính ổ bụng hay nội soi ổ bụng
Là các phương tiện thăm dò từ thấp đến cao nhằm xác định chính xác vị trí của tinh hoàn ẩn. Ngoài ra, còn có thể phát hiện những bất thường khác của tinh hoàn như u tinh hoàn, vôi hóa nhu mô tinh hoàn,…
Nên được tiến hành một cách hệ thống để phát hiện các trường hợp giới tính không xác định.
3.2.3. Nghiệm pháp HCG
Là một nghiệm pháp được sử dụng để xác định xem tinh hoàn có hay không có trong trường hợp cả hai tinh hoàn đều không sờ thấy.
3.2.4. Các xét nghiệm nội tiết tố
LH, FSH, prolactin, estradiol và testosterone.
3.2.5.Các xét nghiệm chỉ điểm khối u
α FP, β- HCG nên làm để phát hiện các trường hợp ác tính.
4. Nguy cơ vô sinh do tinh hoàn ẩn
Về nguyên tắc, phẫu thuật hạ tinh hoàn được tiến hành càng sớm càng tốt, càng giảm các nguy cơ nêu trên. Khi tiến hành phẫu thuật hạ tinh hoàn xuống bìu ở nam giới tuổi trưởng thành, chúng tôi nhận thấy các tinh hoàn ẩn thường có kích thước nhỏ hơn bình thường, nhu mô thường mềm nhão. Trong nghiên cứu của Anne Suskind và cộng sự (Mỹ, 2007) ở các trẻ có tinh hoàn ẩn, đường kính của các ống sinh tinh nhỏ hơn, mức độ xơ hóa tinh hoàn cũng cao hơn ở những trẻ lớn hơn 1 tuổi so với trẻ nhỏ hơn 1 tuổi. Các kết quả này cho thấy có sự thay đổi có ý nghĩa về mô học của các tinh hoàn ẩn và có thể ảnh hưởng tới tinh trùng, gây vô sinh. Các nghiên cứu khác cho thấy sự xơ hóa tổ chức giữa các ống sinh tinh, xơ dày thành ống sinh tinh ở những đứa trẻ được phẫu thuật muộn.
Nếu bệnh nhân chỉ bị ẩn tinh hoàn một bên thì vẫn có khả năng có con. Tuy nhiên, những bệnh nhân này vẫn có nhiều rủi ro do có nguy cơ bị ung thư bên tinh hoàn ẩn và nhiều nguy cơ khác. Tại Trung tâm Nam học – Bệnh viện Việt Đức, chúng tôi cũng đã gặp trường hợp bệnh nhân có tinh hoàn ẩn một bên, tinh hoàn bên kia nằm trong bìu nhưng chẳng may bị xoắn hoặc chấn thương nên phải cắt tinh hoàn. Như vậy, nguy cơ vô sinh đối với bệnh nhân này vẫn rất lớn.
Nếu bệnh nhân bị ẩn tinh hoàn hai bên thì nguy cơ vô sinh rất cao. Những người này thường có kết quả xét nghiệm tinh dịch đồ không có tinh trùng. Thậm chí, có những người còn không thể quan hệ tình dục được do thiếu hụt nội tiết tố trầm trọng. Thể trạng những nam giới này thường yếu đuối, ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống, sinh hoạt và tâm sinh lý người bệnh.
Ngoài ra, người bị tinh hoàn ẩn còn có thể bị phối hợp thêm các dị tật bẩm sinh khác. Nhiều dị tật bẩm sinh làm tăng nguy cơ vô sinh hơn cho người bệnh.
Có quan điểm cho rằng tinh hoàn có thể di chuyển xuống bìu khi trưởng thành, thậm chí ở những gia đình có liên quan đến ngành Y, khi có con trai bị tinh hoàn ẩn, đã cố đợi tinh hoàn xuống bìu cho đến khi con đến tuổi trưởng thành mới đưa con đi khám và điều trị hoặc con trai lấy vợ mà lâu không thấy có con mới đi khám. Quan điểm này hoàn toàn sai lầm vì tinh hoàn càng ở lâu trong bụng càng không tốt. Chúng ta chỉ nên đợi đến khi trẻ 9 tháng, nếu sau 9 tháng mà tinh hoàn vẫn chưa xuống bìu thì nên đặt vấn đề phẫu thuật cho trẻ.
5. Điều trị
Cần phát hiện sớm và điều trị trước 2 tuổi.
5.1. Điều trị nội khoa
Các thuốc nội tiết được dùng là:
- HCG (Gonadotrophin, Pregnyl 500 UI, 1000 UI, 1500 UI/ 1 ống)
+ Không nên quá 15.000 đơn vị/ một đợt vì có thể gây tác dụng phụ.
+ Trẻ từ 1-2 tuổi, dùng liều 300 đơn vị tiêm bắp, 3 ngày tiêm 1 lần với tổng liều 9 lần; trẻ từ 3-7 tuổi, liều 700 đơn vị cho một lần tiêm; trẻ lớn hơn 7 tuổi, liều 1500 đơn vị cho một lần tiêm.
- GnRH được dùng dưới dạng xịt mũi với liều 1,2mg/ ngày
- Có thể sử dụng phối hợp GnRH và HCG.
5.2. Điều trị phẫu thuật
5.2.1. Chỉ định
Điều trị nội khoa không kết quả.
5.2.2. Nguyên tắc
- Đưa tinh hoàn ra ngoài ổ phúc mạc, đóng ổ phúc mạc.
- Phẫu tích, bóc tách, kéo dài cuống tinh hoàn để hạ được tinh hoàn xuống bìu.
Phẫu thuật điều trị bệnh tinh hoàn ẩn là một phẫu thuật bảo tồn, do vậy nên được tiến hành khi có các phẫu thuật viên nhiều kinh nghiệm.
Đối với nam giới trưởng thành, cần phải tiến hành phẫu thuật ngay:
- Nếu tinh hoàn chưa bị ung thư hóa thì tiến hành phẫu thuật hạ tinh hoàn, kết hợp với cân bằng nội tiết tố
- Nếu tinh hoàn bị ung thư hóa thì cần cắt bỏ tinh hoàn, nạo vét hạch kết hợp với điều trị chống ung thư hỗ trợ,...
1. Đại cương
1.1. Định nghĩa
Trong giai đoạn đầu của thai nhi nam, tinh hoàn nằm trong ổ bụng. Sau đó, tinh hoàn di chuyển dần xuống bìu và nằm ở đó cho tới lúc trẻ được sinh ra. Tinh hoàn ẩn là những tinh hoàn dừng lại trên đường di chuyển của tinh hoàn từ bụng xuống bìu trong thời kỳ bào thai.
Tinh hoàn ẩn là khuyết tật về sự phát triển thường gặp nhất ở nam giới. Các thể lâm sàng có thể gặp là tinh hoàn nằm trong ổ bụng, ở lỗ bẹn sâu, trong ống bẹn và ngoài lỗ bẹn nông.
Tỷ lệ bị tinh hoàn ẩn gặp ở khoảng 3-4% trẻ khi sinh. Tỷ lệ này sẽ cao hơn ở trẻ đẻ thiếu cân, đẻ non, sinh đôi,…
Phương pháp điều trị được chấp nhận nhiều nhất là phẫu thuật hạ tinh hoàn.
1.2. Nguy cơ của tinh hoàn ẩn
Trẻ có tinh hoàn ẩn, nếu không được điều trị có thể gặp các nguy cơ như ung thư hoá tinh hoàn, vô sinh, thoát vị bẹn, xoắn tinh hoàn hay chấn thương tinh hoàn hoặc tổn thương về tâm sinh lý do không có hay chỉ có một tinh hoàn dưới bìu.
2. Nguyên nhân
Sự di chuyển từ bụng xuống bìu của tinh hoàn chịu sự tác động của rất nhiều cơ chế. Nếu những cơ chế này bị ảnh hưởng sẽ làm tinh hoàn không xuống được tới bìu và gây tinh hoàn ẩn.
2.1. Rối loạn trục hạ đồi- tuyến yên- tuyến sinh dục
Suy tuyến yên, làm thiếu gonadotropin gây tinh hoàn ẩn và chứng dương vật nhỏ lại.
2.2. Sai lệch tổng hợp testosterone
Do thiếu men 17α-hydroxylase, 5α-reductase,… làm cho tinh hoàn không phát triển bình thường.
2.3. Hội chứng giảm khả năng cảm nhận của các thụ thể androgen.
Do giảm khả năng cảm nhận của các thụ thể androgen cho nên mặc dù là trẻ trai nhưng sự phát triển các chức năng sinh dục nam bị ảnh hưởng, trong đó có sự đi xuống của tinh hoàn.
2.4. Estrogen cũng có ảnh hưởng đến sự di chuyển của tinh hoàn tới bìu
Mẹ mang thai nhi nam dùng diethylstilbestrol nhiều hay kháng androgen (Flutamide) thì thai nhi có nguy cơ bị tinh hoàn ẩn.
2.5. Phát triển bất thường của dây chằng tinh hoàn- bìu
Làm cho tinh hoàn nằm lơ lửng trên cao, không xuống được tới bìu.
2.6. Các yếu tố cơ học gây cản trở sự di chuyển của tinh hoàn như: cuống mạch của tinh hoàn ngắn, xơ hoá vùng ống bẹn…
3. Chẩn đoán
3.1. Lâm sàng
Người bệnh có thể tự sờ nhưng không thấy tinh hoàn ở dưới bìu hoặc sờ thấy ở ống bẹn có khối như u nổi lên
Thăm khám vùng bẹn bìu: Bìu kém phát triển, tinh hoàn ẩn càng cao thì bìu càng kém phát triển. Tinh hoàn ẩn thể trong ổ bụng hoặc lỗ bẹn sâu khi khám không sờ thấy tinh hoàn.
3.2. Cận lâm sàng
3.2.1. Siêu âm bụng, chụp cắt lớp vi tính ổ bụng hay nội soi ổ bụng
Là các phương tiện thăm dò từ thấp đến cao nhằm xác định chính xác vị trí của tinh hoàn ẩn. Ngoài ra, còn có thể phát hiện những bất thường khác của tinh hoàn như u tinh hoàn, vôi hóa nhu mô tinh hoàn,…
Chụp cắt lớp vi tính thấy khối u tinh hoàn trong bụng
Hình 1
Hình 2
Hình 3
3.2.2. Xét nghiệm nhiễm sắc thểHình 1
Hình 2
Hình 3
Nên được tiến hành một cách hệ thống để phát hiện các trường hợp giới tính không xác định.
3.2.3. Nghiệm pháp HCG
Là một nghiệm pháp được sử dụng để xác định xem tinh hoàn có hay không có trong trường hợp cả hai tinh hoàn đều không sờ thấy.
3.2.4. Các xét nghiệm nội tiết tố
LH, FSH, prolactin, estradiol và testosterone.
3.2.5.Các xét nghiệm chỉ điểm khối u
α FP, β- HCG nên làm để phát hiện các trường hợp ác tính.
4. Nguy cơ vô sinh do tinh hoàn ẩn
Về nguyên tắc, phẫu thuật hạ tinh hoàn được tiến hành càng sớm càng tốt, càng giảm các nguy cơ nêu trên. Khi tiến hành phẫu thuật hạ tinh hoàn xuống bìu ở nam giới tuổi trưởng thành, chúng tôi nhận thấy các tinh hoàn ẩn thường có kích thước nhỏ hơn bình thường, nhu mô thường mềm nhão. Trong nghiên cứu của Anne Suskind và cộng sự (Mỹ, 2007) ở các trẻ có tinh hoàn ẩn, đường kính của các ống sinh tinh nhỏ hơn, mức độ xơ hóa tinh hoàn cũng cao hơn ở những trẻ lớn hơn 1 tuổi so với trẻ nhỏ hơn 1 tuổi. Các kết quả này cho thấy có sự thay đổi có ý nghĩa về mô học của các tinh hoàn ẩn và có thể ảnh hưởng tới tinh trùng, gây vô sinh. Các nghiên cứu khác cho thấy sự xơ hóa tổ chức giữa các ống sinh tinh, xơ dày thành ống sinh tinh ở những đứa trẻ được phẫu thuật muộn.
Nếu bệnh nhân chỉ bị ẩn tinh hoàn một bên thì vẫn có khả năng có con. Tuy nhiên, những bệnh nhân này vẫn có nhiều rủi ro do có nguy cơ bị ung thư bên tinh hoàn ẩn và nhiều nguy cơ khác. Tại Trung tâm Nam học – Bệnh viện Việt Đức, chúng tôi cũng đã gặp trường hợp bệnh nhân có tinh hoàn ẩn một bên, tinh hoàn bên kia nằm trong bìu nhưng chẳng may bị xoắn hoặc chấn thương nên phải cắt tinh hoàn. Như vậy, nguy cơ vô sinh đối với bệnh nhân này vẫn rất lớn.
Nếu bệnh nhân bị ẩn tinh hoàn hai bên thì nguy cơ vô sinh rất cao. Những người này thường có kết quả xét nghiệm tinh dịch đồ không có tinh trùng. Thậm chí, có những người còn không thể quan hệ tình dục được do thiếu hụt nội tiết tố trầm trọng. Thể trạng những nam giới này thường yếu đuối, ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống, sinh hoạt và tâm sinh lý người bệnh.
Ngoài ra, người bị tinh hoàn ẩn còn có thể bị phối hợp thêm các dị tật bẩm sinh khác. Nhiều dị tật bẩm sinh làm tăng nguy cơ vô sinh hơn cho người bệnh.
Có quan điểm cho rằng tinh hoàn có thể di chuyển xuống bìu khi trưởng thành, thậm chí ở những gia đình có liên quan đến ngành Y, khi có con trai bị tinh hoàn ẩn, đã cố đợi tinh hoàn xuống bìu cho đến khi con đến tuổi trưởng thành mới đưa con đi khám và điều trị hoặc con trai lấy vợ mà lâu không thấy có con mới đi khám. Quan điểm này hoàn toàn sai lầm vì tinh hoàn càng ở lâu trong bụng càng không tốt. Chúng ta chỉ nên đợi đến khi trẻ 9 tháng, nếu sau 9 tháng mà tinh hoàn vẫn chưa xuống bìu thì nên đặt vấn đề phẫu thuật cho trẻ.
5. Điều trị
Cần phát hiện sớm và điều trị trước 2 tuổi.
5.1. Điều trị nội khoa
Các thuốc nội tiết được dùng là:
- HCG (Gonadotrophin, Pregnyl 500 UI, 1000 UI, 1500 UI/ 1 ống)
+ Không nên quá 15.000 đơn vị/ một đợt vì có thể gây tác dụng phụ.
+ Trẻ từ 1-2 tuổi, dùng liều 300 đơn vị tiêm bắp, 3 ngày tiêm 1 lần với tổng liều 9 lần; trẻ từ 3-7 tuổi, liều 700 đơn vị cho một lần tiêm; trẻ lớn hơn 7 tuổi, liều 1500 đơn vị cho một lần tiêm.
- GnRH được dùng dưới dạng xịt mũi với liều 1,2mg/ ngày
- Có thể sử dụng phối hợp GnRH và HCG.
5.2. Điều trị phẫu thuật
5.2.1. Chỉ định
Điều trị nội khoa không kết quả.
5.2.2. Nguyên tắc
- Đưa tinh hoàn ra ngoài ổ phúc mạc, đóng ổ phúc mạc.
- Phẫu tích, bóc tách, kéo dài cuống tinh hoàn để hạ được tinh hoàn xuống bìu.
Phẫu thuật điều trị bệnh tinh hoàn ẩn là một phẫu thuật bảo tồn, do vậy nên được tiến hành khi có các phẫu thuật viên nhiều kinh nghiệm.
Đối với nam giới trưởng thành, cần phải tiến hành phẫu thuật ngay:
- Nếu tinh hoàn chưa bị ung thư hóa thì tiến hành phẫu thuật hạ tinh hoàn, kết hợp với cân bằng nội tiết tố
- Nếu tinh hoàn bị ung thư hóa thì cần cắt bỏ tinh hoàn, nạo vét hạch kết hợp với điều trị chống ung thư hỗ trợ,...
TS. BS. Nguyễn Quang
Trung tâm Nam học - Bệnh viện Việt Đức
Trung tâm Nam học - Bệnh viện Việt Đức
